Gorshkov V.G., Makar'eva A.M. (1997) Dependence of heterozygosity on body weight in mammals. Doklady Biological Sciences, 355, 384-386.
Abstract
Diploidy of Metazoa increases the population diversity and protects developing organisms against negative somatic mutations. Both these benefits occur at the expense of suppression of the phenotypic manifestation of recessive mutations in the heterozygous state, i.e., in only one of two copies of a diploid genome. Deleterious somatic mutations are manifested only when they affect the dominant genes of paired chromosomes (autosomes) in the heterozygous state or of unpaired (hemizygous) X and Y sex chromosomes. In mammals, unpaired X and Y chromosomes are present in males. During development of a multicellular organism, the numbers of mutations directly depends on the genome size and the number of cell divisions, i.e., on the logarithm of body weight. Deleterious somatic mutations may emerge with equal probability in any genome region and impair the functioning of entire organs. For a multicellular organism to develop, it is necessary that the majority of its cells contain no phenotypically manifested somatic mutations. This imposes a limitation on the relative content of alleles of genes in the heterozygous state (heterozygosity) with respect to the genome size and the logarithm of the body weight. This study shows that the maximum heterozygosity within each unit of the logarithm of body weight range depends on the reciprocal value of this logarithm, so that the mean number of mutations accumulated in mammalian cells appears to be constant and much smaller than one.

Горшков В.Г., Макарьева А.М. (1997) Зависимость гетерозиготности от массы тела у млекопитающих. Доклады РАН, 355(3), 418-421
Аннотация
Диплоидность многоклеточных организмов увеличивает генетическую изменчивость популяции и обеспечивает страховку развивающегося организма от вредных соматических мутаций. Оба эти явления возникают за счет подавления феиотипвческого проявления рецессивных мутационных замен, находящихся в гетерозиготном состоянии, т.е. только в одной из двух копий диплоидного генома. Вредные соматические мутации проявляются только в том случае, если они поражают доминантные гены парных хромосом (аутосом) в гетерозиготном состоянии либо непарные (хемизиготные) половые Х- и Y-хромосомы. У млекопитающих непарные Х- и Y-хромосомы содержат самцы. В процессе построения многоклеточного организма мутационные замены накапливаются пропорционально величине генома а числу делений клеток, т.е. пропорционально логарифму массы тела. Вредные соматические мутации могут возникать с равной вероятностью в любых участках генома и могут выводить из строя целые органы. Необходимым условием построения многоклеточного организма является отсутствие накопления фенотипически проявляющихся соматических мутаций в большинстве его клеток. Это накладывает ограничения на относительное число аллелей генов, находящихся в гетерозиготном состоянии (величину гетерозиготности) в зависимости от величины генома и логарифма массы тела. В этой работе показано, что величина наблюдаемой наибольшей гетерозиготности в каждом единичном интервале логарифма массы тела изменяется пропорционально обратной величине этого логарифма, так что среднее число мутаций генов, накапливаемых в клетках любых млекопитающих, оказывается универсальной величиной, намного меньшей единицы.